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Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Resumen

Localización citogenética
20q13.31
Coordenadas
Cromosoma 20: 57.561.110–57.568.121 (GRCh38)
Exones
10 exones en 7 kb
Proteína
622 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PEPCK-C
Transcrito MANE Select
ENST00000319441.6NM_002591.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa y defectos de la gluconeogénesis

    • Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólicaAutosómica recesiva

      Causado por variantes en PCK1, que pueden provocar episodios de hipoglucemia, a menudo durante la enfermedad o el ayuno.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite evitar los ayunos prolongados y tratar la hipoglucemia con prontitud.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PCK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PCK1. PCK1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 57.064.616 hasta 58.064.615.Cromosoma 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57.168.748–57.266.680, hebra inversaBMP7SPO11: 57.329.755–57.343.994, hebra directaSPO11RAE1: 57.351.218–57.380.114, hebra directaRAE1RBM38: 57.391.389–57.409.333, hebra directaRBM38HMGB1P1: 57.487.959–57.495.366, hebra inversaHMGB1P1CTCFL: 57.495.966–57.525.652, hebra inversaCTCFLPCK1: 57.561.110–57.568.121, hebra directaPCK1ZBP1: 57.603.575–57.620.576, hebra inversaZBP1PMEPA1: 57.648.392–57.711.536, hebra inversaPMEPA1Diagrama de PCK1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.561.110–57.561.203, 94 basesExón 2: 57.561.372–57.561.635, 264 basesExón 3: 57.562.071–57.562.252, 182 basesExón 4: 57.562.696–57.562.899, 204 basesExón 5: 57.563.028–57.563.215, 188 basesExón 6: 57.563.565–57.563.727, 163 basesExón 7: 57.564.169–57.564.393, 225 basesExón 8: 57.564.482–57.564.613, 132 basesExón 9: 57.565.040–57.565.135, 96 basesExón 10: 57.565.350–57.568.121, 2772 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 7 kb del gen; 1869 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCK1

8

posiciones en PCK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7 kb de PCK1, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pck1

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