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Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Resumen

Localización citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 23.603.165–23.641.310 (GRCh38)
Exones
13 exones en 38,1 kb
Proteína
1186 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ21816, FANCN
Transcrito MANE Select
ENST00000261584.9NM_024675.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

  • Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

    • Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante

      Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

  • Enfermedades relacionadas con PALB2

    • Anemia de Fanconi, grupo de complementación NAutosómica recesiva

      Cualquier forma de anemia de Fanconi cuya causa sea una mutación en el gen PALB2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Susceptibilidad al cáncer de páncreas, tipo 3Autosómica dominante

      Cualquier carcinoma pancreático familiar cuya causa sea una mutación en el gen PALB2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Predisposición al cáncer relacionada con PALB2Autosómica dominante

      Variantes en PALB2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama y, en menor medida, de cáncer de páncreas y de ovario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Cribado mamario reforzado, con resonancia magnética incluida, y valoración caso por caso de la cirugía reductora de riesgo.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PALB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PALB2. PALB2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 23.122.238 hasta 24.122.237.Cromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, hebra inversaUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, hebra directaSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, hebra directaSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, hebra inversaCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, hebra inversaGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, hebra inversaEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, hebra directaUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, hebra inversaNDUFAB1PALB2: 23.603.165–23.641.310, hebra inversaPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, hebra directaDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, hebra directaPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, hebra inversaERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, hebra directaCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, hebra directaPRKCBDiagrama de PALB2: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 13: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 234 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 436 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 23.603.165–23.603.669, 505 bases. 24 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 23.607.864–23.608.012, 149 bases. 20 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 23.614.004–23.614.091, 88 bases. 11 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 23.621.362–23.621.478, 117 bases. 18 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 23.622.969–23.623.130, 162 bases. 22 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 23.624.009–23.624.094, 86 bases. 13 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 23.626.236–23.626.397, 162 bases. 26 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 23.629.204–23.629.275, 72 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 23.629.640–23.630.469, 830 bases. 108 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 23.634.862–23.636.334, 1473 bases. 225 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 23.637.850–23.637.952, 103 bases. 9 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 23.638.070–23.638.129, 60 bases. 10 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 23.641.110–23.641.310, 201 bases. 10 variantes con una página en el exón 1. Verlas131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 38,1 kb del gen; 3561 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PALB2

1092

posiciones en PALB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,1 kb de PALB2, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Variantes con una página (552)

Las variantes de PALB2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExón 623.629.255Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.108+1_108+2insCIntrón 223.638.068Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2559C>TExón 623.629.231Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.3350+4A>GIntrón 1223.607.860Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.3549C>AExón 1323.603.471Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E3Xc.7G>TExón 123.641.151Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E178Nfs*15c.532delExón 423.636.013Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G1121Vfs*3c.3362delExón 1323.603.657Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L531Cfs*30c.1592delExón 423.634.953Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N280Tfs*8c.839delExón 423.635.706Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 552 variantes de PALB2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PALB2: partner and localizer of BRCA2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. Gen PALB2: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/palb2

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