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Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Resumen

Localización citogenética
12q24.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
Exones
16 exones en 91 kb
Proteína
593 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Símbolos anteriores
NS1
Transcrito MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PTPN11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PTPN11. PTPN11 y 9 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 111.964.433 hasta 112.964.432.Cromosoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111.893.714–112.014.271, hebra inversaTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, hebra directaERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, hebra inversaNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, hebra directaTRAFD1HECTD4: 112.160.188–112.382.443, hebra inversaHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, hebra inversaRPL6PTPN11: 112.418.947–112.509.918, hebra directaPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, hebra directaRPH3AOAS1: 112.905.856–112.933.219, hebra directaOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, hebra directaOAS3Diagrama de PTPN11: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 112.418.947–112.419.125, 179 basesExón 2: 112.446.276–112.446.398, 123 basesExón 3: 112.450.318–112.450.512, 195 bases. 3 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 112.453.195–112.453.387, 193 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 112.454.564–112.454.680, 117 basesExón 6: 112.455.950–112.456.063, 114 basesExón 7: 112.472.944–112.473.040, 97 basesExón 8: 112.477.651–112.477.730, 80 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 112.477.857–112.478.015, 159 basesExón 10: 112.482.074–112.482.205, 132 basesExón 11: 112.486.475–112.486.629, 155 basesExón 12: 112.488.443–112.488.510, 68 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 112.489.024–112.489.175, 152 bases. 2 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 112.502.144–112.502.256, 113 basesExón 15: 112.504.695–112.504.796, 102 basesExón 16: 112.505.825–112.509.918, 4094 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 91 kb del gen; 1782 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTPN11

127

posiciones en PTPN11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,8 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 91 kb de PTPN11, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Variantes con una página (8)

Las variantes de PTPN11 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
E139Dc.417G>CExón 4112.453.279Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I56Tc.167T>CExón 3112.450.347Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I56Vc.166A>GExón 3112.450.346Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
M504Vc.1510A>GExón 13112.489.086Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N308Dc.922A>GExón 8112.477.719Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Q510Pc.1529A>CExón 13112.489.105Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
T468Mc.1403C>TExón 12112.488.466Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Y63Cc.188A>GExón 3112.450.368Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptpn11

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