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Gen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 24.494.969–24.537.207 (GRCh38)
Exones
10 exones en 42,2 kb
Proteína
535 aminoácidos
También conocido como
SSADH, SSDH
Transcrito MANE Select
ENST00000357578.8NM_001080.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ALDH5A1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ALDH5A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ALDH5A1. ALDH5A1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 24.016.088 hasta 25.016.087.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, hebra directaNRSN1DCDC2: 24.171.747–24.383.300, hebra inversaDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, hebra directaMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, hebra inversaGPLD1ALDH5A1: 24.494.969–24.537.207, hebra directaALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, hebra inversaKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, hebra inversaTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, hebra directaACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, hebra inversaC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, hebra directaGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, hebra inversaARMH2: 24.797.373–24.809.798, hebra inversaRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, hebra inversaRIPOR2Diagrama de ALDH5A1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 24.494.969–24.495.350, 382 basesExón 2: 24.502.523–24.502.606, 84 basesExón 3: 24.503.263–24.503.433, 171 basesExón 4: 24.504.869–24.504.985, 117 basesExón 5: 24.515.167–24.515.310, 144 basesExón 6: 24.520.401–24.520.544, 144 basesExón 7: 24.522.767–24.522.925, 159 basesExón 8: 24.527.997–24.528.166, 170 basesExón 9: 24.532.119–24.532.177, 59 basesExón 10: 24.533.507–24.537.207, 3701 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 42,2 kb del gen; 1608 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALDH5A1

130

posiciones en ALDH5A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,2 kb de ALDH5A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Rasgos asociados a ALDH5A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALDH5A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH5A1: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH5A1: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh5a1

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