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Gen

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 39.671.122–39.688.057 (GRCh38)
Exones
8 exones en 16,9 kb
Proteína
320 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Símbolos anteriores
PERLD1
Transcrito MANE Select
ENST00000300658.9NM_033419.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Hiperfosfatasia con deterioro del desarrollo intelectual (síndrome de Mabry)Autosómica recesiva

      Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) en los que una fosfatasa alcalina persistentemente elevada acompaña a retraso del desarrollo, convulsiones y huesos cortos de los dedos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      En algunos niños afectados, el control de las convulsiones ha mejorado con piridoxina (vitamina B6), por lo que un diagnóstico puede orientar una prueba de tratamiento por parte de un especialista.

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PGAP3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PGAP3. PGAP3 y 28 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 39.179.590 hasta 40.179.589.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39.173.453–39.197.877, hebra inversaCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, hebra directaRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, hebra inversaSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, hebra inversaFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, hebra inversaMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, hebra directaCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, hebra inversaNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, hebra directaSTARD3: 39.637.058–39.664.201, hebra directaSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, hebra directaTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, hebra directaPNMTPGAP3: 39.671.122–39.688.057, hebra inversaPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, hebra directaERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, hebra inversaMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, hebra directaGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, hebra inversaIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, hebra directaZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, hebra inversaGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, hebra inversaORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, hebra directaLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, hebra directaGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, hebra directaPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, hebra directaCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, hebra inversaMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, hebra directaTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, hebra inversaNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, hebra directaMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, hebra directaCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, hebra directaRAPGEFL1Diagrama de PGAP3: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 39.671.122–39.672.866, 1745 basesExón 7: 39.673.051–39.673.255, 205 basesExón 6: 39.673.514–39.673.650, 137 basesExón 5: 39.673.993–39.674.054, 62 basesExón 4: 39.674.617–39.674.679, 63 basesExón 3: 39.684.597–39.684.749, 153 basesExón 2: 39.685.922–39.686.019, 98 basesExón 1: 39.687.834–39.688.057, 224 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 16,9 kb del gen; 963 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PGAP3

27

posiciones en PGAP3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,9 kb de PGAP3, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. Gen PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pgap3

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