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Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Resumen

Localización citogenética
1p36.32
Coordenadas
Cromosoma 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Exones
17 exones en 369,4 kb
Proteína
1276 aminoácidos
También conocido como
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
Transcrito MANE Select
ENST00000270722.10NM_022114.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía dilatada

    • Agrandamiento y debilitamiento del ventrículo izquierdo no explicados por una enfermedad de las arterias coronarias o de las válvulas; las formas hereditarias implican TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN y otros muchos genes, e incluyen el síndrome de Barth y las distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer una causa genética favorece una monitorización cardíaca más temprana y el cribado familiar, y en genes con un alto riesgo de arritmia, como LMNA, FLNC y RBM20, orienta las decisiones sobre la monitorización del ritmo y los desfibriladores implantables.

Estructura de PRDM16

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PRDM16. PRDM16 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 2.699.784 hasta 3.808.040.Cromosoma 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, hebra inversaTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, hebra directaACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, hebra directaPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, hebra directaARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, hebra inversaMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, hebra directaTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, hebra inversaWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, hebra directaTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, hebra directaCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, hebra directaSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, hebra inversaLRRC47Diagrama de PRDM16: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3.069.203–3.069.296, 94 basesExón 2: 3.186.125–3.186.474, 350 basesExón 3: 3.244.087–3.244.137, 51 basesExón 4: 3.385.152–3.385.286, 135 basesExón 5: 3.396.491–3.396.593, 103 basesExón 6: 3.402.791–3.402.998, 208 basesExón 7: 3.404.739–3.404.886, 148 basesExón 8: 3.405.495–3.405.648, 154 basesExón 9: 3.411.384–3.412.800, 1417 basesExón 10: 3.414.560–3.414.647, 88 basesExón 11: 3.417.828–3.417.997, 170 basesExón 12: 3.418.667–3.418.744, 78 basesExón 13: 3.425.581–3.425.750, 170 basesExón 14: 3.426.051–3.426.225, 175 basesExón 15: 3.430.872–3.431.108, 237 basesExón 16: 3.431.966–3.432.140, 175 basesExón 17: 3.433.677–3.438.621, 4945 bases110175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 369,4 kb del gen; 3831 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRDM16

6

posiciones en PRDM16 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 369,4 kb de PRDM16, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRDM16: PR/SET domain 16. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM16: PR/SET domain 16 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prdm16

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