Gen
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000104885(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84444(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 2.163.933–2.232.578 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 68,6 kb
- Proteína
- 1537 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DOT1L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DOT1L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,7 kb de los 68,6 kb del gen; 4614 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a DOT1L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DOT1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Mostrar 19 rasgos más
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Mostrar 14 rasgos más
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DOT1L: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dot1l
Dante Labs. Gen DOT1L: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dot1l
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