AtlasGen
FRRS1L
ferric chelate reductase 1 like
- HGNC 1362↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000260230↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23732↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q31.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 109.130.293–109.167.249 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 37 kb
- Proteína
- 293 aminoácidos
- También conocido como
- CG-6
- Símbolos anteriores
- C9orf4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000561981.5NM_014334.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de FRRS1L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,2 kb de los 37 kb del gen; 882 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de FRRS1L
2Fácil
Dificultad de secuenciar FRRS1L con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de FRRS1L están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de FRRS1L en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.3,1 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.6,8 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de FRRS1L que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
35
posiciones en FRRS1L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 37 kb de FRRS1L, con intrones incluidos, y no solo los 8,2 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (38)
The FRRS1L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 30
- Patogénica/probablemente patogénica 2
- Probablemente patogénica 6
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.721C>T (p.Arg241Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.566del (p.Pro189fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.517C>T (p.Gln173Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.486C>A (p.Cys162Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.618_619insTTTTTTTTTTNNNNNNNNNNGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCACCTGCAGATTT (p.Lys207delinsPhePhePheXaaXaaXaaXaaGlyTrpSerArgSerProAspLeuValIleArgProProArgProProLysValLeuGlyLeuGlnAlaTer) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.618_619insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTNNNGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCACCTGCAGATTT (p.Lys207delinsPhePhePhePhePhePhePhePhePheXaaXaaThrSerTer) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.583G>T (p.Gly195Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.564_576del (p.Asn188fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.568del (p.Ala190fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.543G>A (p.Trp181Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.542G>A (p.Trp181Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.431del (p.Val144fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.327del (p.Arg108_Tyr109insTer) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.321del (p.Phe107fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.300_301del (p.Cys100fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.246dup (p.Phe83fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.189C>G (p.Tyr63Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.145del (p.Asp49fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.121G>T (p.Gly41Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.68_69del (p.Pro23fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_014334.4(FRRS1L):c.62del (p.Thr21fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 37 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 38 with every other FRRS1L variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseComparte 1 afección
- ACTL6Bactin like 6BComparte 1 afección
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Comparte 1 afección
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Comparte 1 afección
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 1 afección
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorComparte 1 afección
- ARXaristaless related homeoboxComparte 1 afección
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a FRRS1L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FRRS1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/frrs1l
Dante Labs. Gen FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/frrs1l
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