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Gen

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Resumen

Localización citogenética
17q23.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 59.697.308–59.707.430 (GRCh38)
Exones
2 exones en 10,1 kb
Proteína
179 aminoácidos
También conocido como
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
Transcrito MANE Select
ENST00000393038.3NM_016077.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PTRH2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PTRH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PTRH2. PTRH2 y 15 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 59.202.369 hasta 60.202.368.Cromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, hebra directaPRR11: 59.197.566–59.215.226, hebra directaSMG8: 59.209.400–59.215.249, hebra directaSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, hebra directaGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, hebra directaYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, hebra directaDHX40CLTC: 59.619.606–59.696.956, hebra directaCLTCPTRH2: 59.697.308–59.707.430, hebra inversaPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, hebra directaVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, hebra inversaTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, hebra directaRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, hebra inversaRNFT1: 59.940.908–59.973.101, hebra directaHEATR6: 60.041.008–60.078.933, hebra inversaHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, hebra directaCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, hebra inversaUSP32Diagrama de PTRH2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 59.697.308–59.697.978, 671 basesExón 1: 59.707.371–59.707.430, 60 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,7 kb de los 10,1 kb del gen; 540 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTRH2

5

posiciones en PTRH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,1 kb de PTRH2, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTRH2: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. Gen PTRH2: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptrh2

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