Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Resumen

Localización citogenética
6q25.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 156.777.378–157.210.779 (GRCh38)
Exones
20 exones en 433,4 kb
Proteína
2372 aminoácidos
También conocido como
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
Transcrito MANE Select
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ARID1B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ARID1B. ARID1B y 2 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 156.343.976 hasta 157.644.181.Cromosoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B: 156.777.378–157.210.779, hebra directaARID1BTMEM242: 157.285.350–157.324.256, hebra inversaTMEM242ZDHHC14: 157.381.133–157.678.157, hebra directaZDHHC14Diagrama de ARID1B: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 68 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 156.777.378–156.779.471, 2094 basesExón 2: 156.829.227–156.829.421, 195 basesExón 3: 156.901.376–156.901.525, 150 basesExón 4: 156.935.466–156.935.576, 111 basesExón 5: 157.084.662–157.084.905, 244 basesExón 6: 157.110.472–157.110.561, 90 basesExón 7: 157.133.028–157.133.207, 180 basesExón 8: 157.148.624–157.148.951, 328 basesExón 9: 157.167.040–157.167.185, 146 basesExón 10: 157.174.008–157.174.117, 110 basesExón 11: 157.174.847–157.175.005, 159 basesExón 12: 157.180.969–157.181.178, 210 basesExón 13: 157.184.231–157.184.435, 205 basesExón 14: 157.189.642–157.189.780, 139 basesExón 15: 157.190.038–157.190.210, 173 basesExón 16: 157.196.165–157.196.315, 151 basesExón 17: 157.198.811–157.198.907, 97 basesExón 18: 157.200.705–157.201.488, 784 basesExón 19: 157.203.866–157.203.996, 131 basesExón 20: 157.206.167–157.210.779, 4613 bases151015205′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 10,3 kb de los 433,4 kb del gen; 7119 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ARID1B

    274

    posiciones en ARID1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 433,4 kb de ARID1B, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ARID1B: AT-rich interaction domain 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARID1B: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arid1b

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test