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Gen

KLHL20

kelch like family member 20

Resumen

Localización citogenética
1q25.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 173.714.981–173.786.692 (GRCh38)
Exones
12 exones en 71,7 kb
Proteína
609 aminoácidos
También conocido como
KLEIP, KHLHX
Transcrito MANE Select
ENST00000209884.5NM_014458.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KLHL20. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KLHL20

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica KLHL20. KLHL20 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 173.250.837 hasta 174.250.836.Cromosoma 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173.162.645–173.477.583, hebra inversaTNFSF4PRDX6: 173.476.814–173.494.013, hebra directaPRDX6SLC9C2: 173.500.460–173.603.077, hebra inversaSLC9C2: 173.596.060–173.669.837, hebra inversaANKRD45: 173.606.033–173.669.868, hebra inversaANKRD45TEX50: 173.635.338–173.637.130, hebra directaTEX50KLHL20: 173.714.981–173.786.692, hebra directaKLHL20CENPL: 173.794.851–173.824.925, hebra inversaCENPLDARS2: 173.824.540–173.858.808, hebra directaDARS2ZBTB37: 173.868.082–173.903.547, hebra directaZBTB37SERPINC1: 173.903.414–173.917.543, hebra inversaSERPINC1RC3H1: 173.931.084–174.022.418, hebra inversaRC3H1: 174.022.122–174.022.298, hebra inversaRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, hebra directaRABGAP1LDiagrama de KLHL20: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 173.714.981–173.715.078, 98 basesExón 2: 173.716.003–173.716.066, 64 basesExón 3: 173.733.713–173.734.286, 574 basesExón 4: 173.751.764–173.751.922, 159 basesExón 5: 173.753.213–173.753.307, 95 basesExón 6: 173.755.923–173.756.038, 116 basesExón 7: 173.756.976–173.757.159, 184 basesExón 8: 173.766.146–173.766.289, 144 basesExón 9: 173.774.305–173.774.438, 134 basesExón 10: 173.775.634–173.775.842, 209 basesExón 11: 173.782.124–173.782.230, 107 basesExón 12: 173.785.163–173.786.692, 1530 bases1510125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 71,7 kb del gen; 1830 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KLHL20

1

posición en KLHL20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 71,7 kb de KLHL20, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KLHL20: kelch like family member 20. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/klhl20

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/klhl20

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