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Gen

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Resumen

Localización citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromosoma 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
Exones
25 exones en 148,5 kb
Proteína
862 aminoácidos
También conocido como
AIP4
Transcrito MANE Select
ENST00000374864.10NM_031483.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ITCH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ITCH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica ITCH. ITCH y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 33.937.523 hasta 34.937.522.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33.993.632–34.108.308, hebra directaRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, hebra inversaEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, hebra directaASIPAHCY: 34.280.263–34.311.802, hebra inversaAHCY: 34.363.271–34.540.923, hebra directaITCH: 34.363.273–34.511.773, hebra directaITCHDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, hebra directaDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, hebra directaMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.698.790, hebra inversaPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, hebra inversaNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, hebra directaTP53INP2GGT7: 34.844.714–34.872.888, hebra inversaGGT7ACSS2: 34.872.146–34.927.962, hebra directaACSS2GSS: 34.928.432–34.956.027, hebra inversaGSSDiagrama de ITCH: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 34.363.273–34.363.349, 77 basesExón 2: 34.369.394–34.369.470, 77 basesExón 3: 34.393.791–34.393.881, 91 basesExón 4: 34.408.651–34.408.792, 142 basesExón 5: 34.412.515–34.412.639, 125 basesExón 6: 34.413.742–34.413.879, 138 basesExón 7: 34.424.480–34.424.525, 46 basesExón 8: 34.438.474–34.438.631, 158 basesExón 9: 34.440.155–34.440.344, 190 basesExón 10: 34.442.208–34.442.303, 96 basesExón 11: 34.445.287–34.445.461, 175 basesExón 12: 34.449.411–34.449.480, 70 basesExón 13: 34.457.390–34.457.474, 85 basesExón 14: 34.462.093–34.462.221, 129 basesExón 15: 34.470.048–34.470.120, 73 basesExón 16: 34.471.444–34.471.515, 72 basesExón 17: 34.477.772–34.477.860, 89 basesExón 18: 34.479.630–34.479.789, 160 basesExón 19: 34.480.599–34.480.732, 134 basesExón 20: 34.481.066–34.481.206, 141 basesExón 21: 34.489.266–34.489.386, 121 basesExón 22: 34.489.822–34.489.926, 105 basesExón 23: 34.492.501–34.492.597, 97 basesExón 24: 34.504.331–34.504.403, 73 basesExón 25: 34.507.695–34.511.773, 4079 bases15101520255′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 148,5 kb del gen; 2589 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ITCH

16

posiciones en ITCH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 148,5 kb de ITCH, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. Gen ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itch

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