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Gen

RNASET2

ribonuclease T2

Resumen

Localización citogenética
6q27
Coordenadas
Cromosoma 6: 166.922.113–166.956.550 (GRCh38)
Exones
9 exones en 34,4 kb
Proteína
256 aminoácidos
También conocido como
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
Transcrito MANE Select
ENST00000508775.6NM_003730.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otras leucodistrofias hereditarias

      • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 80 genes relacionados con ello

        Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

    Estructura de RNASET2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RNASET2. RNASET2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 166.439.332 hasta 167.439.331.Cromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166.409.364–166.906.451, hebra inversaRPS6KA2RAMACL: 166.583.009–166.586.678, hebra inversaRAMACL: 166.858.094–166.956.124, hebra inversaRNASET2: 166.922.113–166.956.550, hebra inversaRNASET2CEP43: 166.999.174–167.052.718, hebra directaCEP43: 166.999.336–167.139.138, hebra directaCCR6: 167.111.790–167.139.141, hebra directaCCR6GPR31: 167.155.247–167.157.980, hebra inversaGPR31UNC93A: 167.269.010–167.316.028, hebra directaUNC93ATTLL2: 167.325.071–167.359.503, hebra directaTTLL2Diagrama de RNASET2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 166.922.113–166.929.791, 7679 basesExón 8: 166.931.044–166.931.118, 75 basesExón 7: 166.934.091–166.934.136, 46 basesExón 6: 166.938.895–166.939.008, 114 basesExón 5: 166.943.019–166.943.089, 71 basesExón 4: 166.946.682–166.946.739, 58 basesExón 3: 166.948.570–166.948.625, 56 basesExón 2: 166.952.488–166.952.548, 61 basesExón 1: 166.956.097–166.956.550, 454 bases9876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,6 kb de los 34,4 kb del gen; 771 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RNASET2

    8

    posiciones en RNASET2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 34,4 kb de RNASET2, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a RNASET2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNASET2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RNASET2: ribonuclease T2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNASET2: ribonuclease T2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnaset2

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