AtlasGen
DEGS1
delta 4-desaturase, sphingolipid 1
- HGNC 13709↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143753↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8560↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q42.11
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 224.183.240–224.193.441 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 10,2 kb
- Proteína
- 323 aminoácidos
- También conocido como
- MLD, Des-1, DES1, FADS7, DEGS-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000323699.9NM_003676.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes
- Leucodistrofia hipomielinizante 18 (DEGS1)Autosómica recesiva
Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otras leucodistrofias hereditarias
- Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 80 genes relacionados con ello
Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.
Estructura de DEGS1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2 kb de los 10,2 kb del gen; 972 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de DEGS1
3Baja
Dificultad de secuenciar DEGS1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de DEGS1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.1,4 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.2,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.21 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
10
posiciones en DEGS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 10,2 kb de DEGS1, incluidos los intrones, no solo los 2 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 1 afección
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 1 afección
- ACER3alkaline ceramidase 3Comparte 1 afección
- ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 1 afección
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Comparte 1 afección
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Comparte 1 afección
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Comparte 1 afección
- ARSAarylsulfatase AComparte 1 afección
- ASPAaspartoacylaseComparte 1 afección
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AComparte 1 afección
- CLCN2chloride voltage-gated channel 2Comparte 1 afección
Rasgos asociados a DEGS1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DEGS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DEGS1: delta 4-desaturase, sphingolipid 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/degs1
Dante Labs. Gen DEGS1: delta 4-desaturase, sphingolipid 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/degs1
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