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Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Resumen

Localización citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Exones
33 exones en 42 kb
Proteína
2321 aminoácidos
También conocido como
CASIL
Símbolos anteriores
CADASIL
Transcrito MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      CADASIL: control estricto de la presión arterial, evitar anticoagulación/trombólisis, profilaxis de la migraña (evitar triptanes), rehabilitación cognitiva; Fabry: TSE (agalsidasa), migalastat; COL4A1: control de la presión arterial, evitar deportes de contacto; asesoramiento genético

Estructura de NOTCH3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NOTCH3. NOTCH3 y 25 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 14.680.017 hasta 15.680.016.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, hebra inversaADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, hebra directaZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, hebra inversaADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, hebra inversaOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, hebra inversaOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, hebra inversaOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, hebra inversaOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, hebra directaOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, hebra inversaSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, hebra directaTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, hebra directaCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, hebra directaOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, hebra directaSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, hebra inversaHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, hebra inversaNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, hebra inversaEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, hebra inversaBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, hebra inversaAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, hebra inversaAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, hebra inversaWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, hebra inversaRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, hebra inversaPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, hebra directaCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, hebra directaCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, hebra directaCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, hebra directaCYP4F12Diagrama de NOTCH3: 33 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 33: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 15.159.038–15.161.714, 2677 basesExón 32: 15.162.465–15.162.562, 98 basesExón 31: 15.165.368–15.165.515, 148 basesExón 30: 15.165.787–15.166.091, 305 basesExón 29: 15.167.249–15.167.411, 163 basesExón 28: 15.170.086–15.170.170, 85 basesExón 27: 15.170.331–15.170.553, 223 basesExón 26: 15.170.671–15.170.825, 155 basesExón 25: 15.174.068–15.174.400, 333 basesExón 24: 15.177.525–15.178.090, 566 basesExón 23: 15.178.823–15.178.941, 119 basesExón 22: 15.179.025–15.179.282, 258 basesExón 21: 15.179.364–15.179.496, 133 basesExón 20: 15.180.072–15.180.256, 185 basesExón 19: 15.180.681–15.180.828, 148 basesExón 18: 15.180.961–15.181.162, 202 basesExón 17: 15.181.576–15.181.801, 226 basesExón 16: 15.184.295–15.184.450, 156 basesExón 15: 15.184.906–15.185.019, 114 basesExón 14: 15.185.257–15.185.408, 152 basesExón 13: 15.185.487–15.185.679, 193 basesExón 12: 15.186.878–15.186.988, 111 basesExón 11: 15.187.105–15.187.338, 234 basesExón 10: 15.187.881–15.187.994, 114 basesExón 9: 15.188.235–15.188.348, 114 basesExón 8: 15.188.989–15.189.174, 186 basesExón 7: 15.189.273–15.189.428, 156 basesExón 6: 15.191.424–15.191.657, 234 basesExón 5: 15.191.745–15.191.867, 123 basesExón 4: 15.191.960–15.192.298, 339 basesExón 3: 15.192.377–15.192.519, 143 basesExón 2: 15.197.500–15.197.578, 79 basesExón 1: 15.200.788–15.200.995, 208 bases333025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 42 kb del gen; 6966 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NOTCH3

127

posiciones en NOTCH3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42 kb de NOTCH3, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOTCH3: notch receptor 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/notch3

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