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Gen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Resumen

Localización citogenética
7q22.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 105.456.503–105.522.271 (GRCh38)
Exones
16 exones en 65,8 kb
Proteína
661 aminoácidos
También conocido como
FLJ20485
Transcrito MANE Select
ENST00000469408.6NM_019042.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PUS7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PUS7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica PUS7. PUS7 y 8 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 104.989.387 hasta 105.989.386.Cromosoma 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, hebra directaKMT2E: 105.040.848–105.040.925, hebra directa: 105.040.858–105.040.956, hebra directaSRPK2: 105.110.704–105.399.308, hebra inversaSRPK2PUS7: 105.456.503–105.522.271, hebra inversaPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, hebra directaRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, hebra inversaEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, hebra inversaATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, hebra directaCDHR3Diagrama de PUS7: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 105.456.503–105.457.926, 1424 basesExón 15: 105.459.168–105.459.259, 92 basesExón 14: 105.462.621–105.462.750, 130 basesExón 13: 105.465.313–105.465.414, 102 basesExón 12: 105.468.337–105.468.463, 127 basesExón 11: 105.470.688–105.470.848, 161 basesExón 10: 105.472.132–105.472.193, 62 basesExón 9: 105.481.052–105.481.177, 126 basesExón 8: 105.482.312–105.482.440, 129 basesExón 7: 105.491.540–105.491.617, 78 basesExón 6: 105.495.142–105.495.253, 112 basesExón 5: 105.502.420–105.502.564, 145 basesExón 4: 105.505.955–105.506.056, 102 basesExón 3: 105.506.189–105.506.273, 85 basesExón 2: 105.508.115–105.508.544, 430 basesExón 1: 105.522.052–105.522.271, 220 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 65,8 kb del gen; 1986 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PUS7

31

posiciones en PUS7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 65,8 kb de PUS7, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PUS7: pseudouridine synthase 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. Gen PUS7: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pus7

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