Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 3.636.760–3.663.103 (GRCh38)
Exones
12 exones en 26,3 kb
Proteína
367 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
Transcrito MANE Select
ENST00000046640.9NM_004937.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cistinosis

    • Cistinosis (formas nefropática, juvenil y ocular)Autosómica recesiva

      La cistinosis nefropática infantil provoca síndrome de Fanconi renal, retraso del crecimiento e insuficiencia renal progresiva; las formas juveniles comienzan más tarde, y la cistinosis ocular afecta únicamente a la córnea.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con cisteamina de por vida, iniciado de forma temprana, ralentiza el deterioro renal y protege otros órganos, y las gotas oculares de cisteamina disuelven los cristales de la córnea.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CTNS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CTNS. CTNS y 27 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 3.149.932 hasta 4.149.931.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3.153.890–3.154.882, hebra inversaOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, hebra directaOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, hebra directaOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, hebra inversaOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, hebra inversaOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, hebra directaOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, hebra inversaOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, hebra directaOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, hebra inversaOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, hebra inversaSPATA22ASPA: 3.472.374–3.503.405, hebra directaASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, hebra inversaTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, hebra inversaTRPV1: 3.585.149–3.636.249, hebra inversaSHPK: 3.607.433–3.636.637, hebra inversaSHPKCTNS: 3.636.760–3.663.103, hebra directaCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, hebra inversaTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, hebra inversaP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3.668.794–3.672.835, hebra directaEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, hebra inversaITGAE: 3.714.628–3.801.225, hebra inversaITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, hebra directaHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, hebra inversaNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, hebra inversaCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, hebra inversaP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, hebra inversaATP2A3ZZEF1: 4.004.432–4.143.628, hebra inversaZZEF1CYB5D2: 4.143.168–4.188.683, hebra directaCYB5D2Diagrama de CTNS: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.636.760–3.636.831, 72 basesExón 2: 3.637.107–3.637.316, 210 basesExón 3: 3.640.188–3.640.267, 80 basesExón 4: 3.647.444–3.647.522, 79 basesExón 5: 3.648.847–3.648.931, 85 basesExón 6: 3.654.998–3.655.101, 104 basesExón 7: 3.655.221–3.655.352, 132 basesExón 8: 3.656.487–3.656.586, 100 basesExón 9: 3.656.676–3.656.795, 120 basesExón 10: 3.658.005–3.658.175, 171 basesExón 11: 3.659.858–3.659.975, 118 basesExón 12: 3.660.236–3.663.103, 2868 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 26,3 kb del gen; 1104 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTNS

163

posiciones en CTNS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,3 kb de CTNS, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctns

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test