Gen
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000182872↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8241↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp11.3
- Coordenadas
- Cromosoma X: 47.145.221–47.186.813 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 41,6 kb
- Proteína
- 930 aminoácidos
- También conocido como
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún RBM10. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RBM10
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 41,6 kb del gen; 2793 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RBM10
20
posiciones en RBM10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 41,6 kb de RBM10, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.
Rasgos asociados a RBM10
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RBM10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RBM10: RNA binding motif protein 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbm10
Dante Labs. Gen RBM10: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbm10
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