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Gen

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Resumen

Localización citogenética
1q23.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
Exones
17 exones en 21 kb
Proteína
796 aminoácidos
También conocido como
TRK, TRKA, MTC
Transcrito MANE Select
ENST00000524377.7NM_002529.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Estructura de NTRK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NTRK1. NTRK1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 156.371.358 hasta 157.371.357.Cromosoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156.369.015–156.385.221, hebra directaRHBGMEF2D: 156.463.727–156.501.266, hebra inversaMEF2DIQGAP3: 156.525.405–156.572.604, hebra inversaIQGAP3TTC24: 156.579.723–156.587.719, hebra directaTTC24NAXE: 156.591.738–156.609.507, hebra directaNAXEGPATCH4: 156.594.301–156.601.496, hebra inversaGPATCH4HAPLN2: 156.619.331–156.626.590, hebra directaHAPLN2BCAN: 156.641.390–156.659.532, hebra directaBCANNES: 156.668.763–156.677.415, hebra inversaNESCRABP2: 156.699.592–156.708.094, hebra inversaCRABP2ISG20L2: 156.720.651–156.728.836, hebra inversaMETTL25B: 156.728.442–156.736.960, hebra directaMETTL25BMRPL24: 156.737.292–156.741.590, hebra inversaMRPL24HDGF: 156.742.109–156.766.925, hebra inversaHDGFPRCC: 156.750.610–156.800.818, hebra directaPRCCSH2D2A: 156.806.235–156.817.014, hebra inversaSH2D2AINSRR: 156.840.063–156.859.122, hebra inversaINSRRNTRK1: 156.860.865–156.881.850, hebra directaNTRK1PEAR1: 156.893.656–156.916.432, hebra directaPEAR1LRRC71: 156.920.631–156.934.915, hebra directaLRRC71ARHGEF11: 156.934.840–157.046.903, hebra inversaARHGEF11ETV3L: 157.092.043–157.117.877, hebra inversaETV3LETV3: 157.121.191–157.138.952, hebra inversaETV3Diagrama de NTRK1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 156.860.865–156.861.146, 282 basesExón 2: 156.864.354–156.864.428, 75 basesExón 3: 156.864.728–156.864.799, 72 basesExón 4: 156.866.910–156.866.978, 69 basesExón 5: 156.868.104–156.868.249, 146 basesExón 6: 156.868.505–156.868.647, 143 basesExón 7: 156.871.623–156.871.755, 133 basesExón 8: 156.873.633–156.873.959, 327 basesExón 9: 156.874.383–156.874.400, 18 basesExón 10: 156.874.571–156.874.626, 56 basesExón 11: 156.874.906–156.875.008, 103 basesExón 12: 156.875.520–156.875.666, 147 basesExón 13: 156.876.080–156.876.210, 131 basesExón 14: 156.876.400–156.876.572, 173 basesExón 15: 156.879.122–156.879.362, 241 basesExón 16: 156.879.999–156.880.157, 159 basesExón 17: 156.881.457–156.881.850, 394 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 21 kb del gen; 2391 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NTRK1

177

posiciones en NTRK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21 kb de NTRK1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NTRK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NTRK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ntrk1

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