Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CEP152

centrosomal protein 152

Resumen

Localización citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 48.737.938–48.811.069 (GRCh38)
Exones
27 exones en 73,1 kb
Proteína
1710 aminoácidos
También conocido como
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
Transcrito MANE Select
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CEP152. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CEP152

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CEP152. CEP152 y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 48.274.504 hasta 49.274.503.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48.178.392–48.304.078, hebra directaSLC12A1DUT: 48.331.011–48.343.373, hebra directaDUTFBN1: 48.408.016–48.645.791, hebra inversaFBN1CEP152: 48.737.938–48.811.069, hebra inversaCEP152SHC4: 48.823.741–48.963.925, hebra inversaSHC4EID1: 48.878.085–48.880.173, hebra directaEID1SECISBP2L: 48.988.476–49.046.568, hebra inversaSECISBP2LCOPS2: 49.106.068–49.155.661, hebra inversaCOPS2GALK2: 49.155.656–49.367.869, hebra directaGALK2Diagrama de CEP152: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 48.737.938–48.739.288, 1351 basesExón 26: 48.741.601–48.741.704, 104 basesExón 25: 48.741.947–48.742.100, 154 basesExón 24: 48.744.240–48.744.343, 104 basesExón 23: 48.744.896–48.744.992, 97 basesExón 22: 48.748.443–48.748.610, 168 basesExón 21: 48.752.349–48.752.469, 121 basesExón 20: 48.755.903–48.756.553, 651 basesExón 19: 48.760.135–48.760.266, 132 basesExón 18: 48.762.391–48.762.672, 282 basesExón 17: 48.767.060–48.767.192, 133 basesExón 16: 48.767.335–48.767.463, 129 basesExón 15: 48.768.219–48.768.328, 110 basesExón 14: 48.768.956–48.769.081, 126 basesExón 13: 48.772.487–48.772.691, 205 basesExón 12: 48.781.196–48.781.359, 164 basesExón 11: 48.782.139–48.782.230, 92 basesExón 10: 48.783.973–48.784.120, 148 basesExón 9: 48.788.801–48.789.001, 201 basesExón 8: 48.791.237–48.791.376, 140 basesExón 7: 48.793.321–48.793.461, 141 basesExón 6: 48.796.010–48.796.160, 151 basesExón 5: 48.797.301–48.797.579, 279 basesExón 4: 48.797.661–48.797.730, 70 basesExón 3: 48.797.948–48.798.051, 104 basesExón 2: 48.805.563–48.805.656, 94 basesExón 1: 48.810.961–48.811.069, 109 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 73,1 kb del gen; 5133 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP152

35

posiciones en CEP152 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 73,1 kb de CEP152, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP152: centrosomal protein 152. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP152: centrosomal protein 152 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep152

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test