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Gen

TAMM41

TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog

Resumen

Localización citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 11.790.442–11.846.885 (GRCh38)
Exones
8 exones en 56,4 kb
Proteína
337 aminoácidos
También conocido como
MGC16471, DKFZp434E0519
Símbolos anteriores
C3orf31
Transcrito MANE Select
ENST00000455809.6NM_001284401.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de TAMM41

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TAMM41. TAMM41 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 11.318.664 hasta 12.318.663.Cromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbATG7: 11.272.309–11.557.665, hebra directaATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, hebra inversaVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.885, hebra inversaTAMM41SYN2: 12.004.325–12.192.032, hebra directaSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, hebra inversaTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, hebra directaPPARGDiagrama de TAMM41: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 8: 11.790.442–11.790.581, 140 basesExón 7: 11.807.833–11.807.895, 63 basesExón 6: 11.809.517–11.809.682, 166 basesExón 5: 11.817.192–11.817.337, 146 basesExón 4: 11.829.714–11.829.864, 151 basesExón 3: 11.839.222–11.839.314, 93 basesExón 2: 11.844.029–11.844.211, 183 basesExón 1: 11.846.502–11.846.885, 384 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 56,4 kb del gen; 1014 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TAMM41

1

posición en TAMM41 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 56,4 kb de TAMM41, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TAMM41

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TAMM41 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tamm41

Vancouver

Dante Labs. Gen TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tamm41

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