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Gen

CRX

cone-rod homeobox

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 47.821.937–47.843.324 (GRCh38)
Exones
4 exones en 21,4 kb
Proteína
299 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CRD, LCA7, OTX3
Símbolos anteriores
CORD2
Transcrito MANE Select
ENST00000221996.12NM_000554.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CRX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CRX. CRX y 25 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 47.332.631 hasta 48.332.630.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47.332.148–47.347.329, hebra directaC5AR2DHX34: 47.349.280–47.383.255, hebra directaDHX34MEIS3: 47.403.117–47.419.530, hebra inversaMEIS3SLC8A2: 47.428.017–47.472.184, hebra inversaSLC8A2KPTN: 47.475.141–47.484.265, hebra inversaKPTNNAPA: 47.484.530–47.515.122, hebra inversaNAPAZNF541: 47.520.638–47.573.148, hebra inversaZNF541BICRA: 47.608.196–47.703.277, hebra directaBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, hebra directaEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, hebra directaNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, hebra directaSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, hebra inversaTPRX1CRX: 47.821.937–47.843.324, hebra directaCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, hebra directaTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, hebra inversaSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, hebra inversaBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, hebra directaELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, hebra inversaCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, hebra inversaPLA2G4CLIG1: 48.115.444–48.170.654, hebra inversaLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, hebra directaZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, hebra inversaCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, hebra directaZNF114ODAD1: 48.296.355–48.321.971, hebra inversaODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, hebra directaEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, hebra inversaTMEM143Diagrama de CRX: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 70 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.821.937–47.822.010, 74 basesExón 2: 47.834.409–47.834.543, 135 basesExón 3: 47.836.243–47.836.394, 152 basesExón 4: 47.839.320–47.843.324, 4005 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 21,4 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRX

94

posiciones en CRX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,4 kb de CRX, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRX: cone-rod homeobox. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. Gen CRX: cone-rod homeobox [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crx

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