Gen
RPGRIP1
RPGR interacting protein 1
- HGNC 13436(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000092200(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57096(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 71,2 kb
- Proteína
- 1286 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- RGI1, LCA6, CORD13
- Símbolos anteriores
- RPGRIP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000400017.7NM_020366.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65
- Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva
Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de RPGRIP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 71,2 kb del gen; 3861 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RPGRIP1
144
posiciones en RPGRIP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 71,2 kb de RPGRIP1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.
Rasgos asociados a RPGRIP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPGRIP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal fundus pigmentation
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Flat cornea
Mostrar 52 rasgos más
- Foveal atrophy
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Moderate visual impairment
- Progressive loss of vision
- Retinal flecks
- Slow pupillary light response
- Visual acuity no light perception
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Very low visual acuity
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent foveal reflex
- Absent/small iris
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Macular atrophy
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absence of eyeballs
- Asteroid hyalosis
- Bull's eye maculopathy
- Metamorphopsia
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc drusen
- Outward facing eye ball
- Peripheral retinal atrophy
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of head or neck
- Focal retinal arteriolar constriction
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Sloping forehead
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RPGRIP1: RPGR interacting protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpgrip1
Dante Labs. Gen RPGRIP1: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpgrip1
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