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Gen

FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 75.578.620–75.648.167 (GRCh38)
Exones
10 exones en 69,5 kb
Proteína
526 aminoácidos
También conocido como
FLJ20371, MFSD7C, SLC49A2, CCT
Símbolos anteriores
C14orf58
Transcrito MANE Select
ENST00000238667.9NM_017791.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FLVCR2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FLVCR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica FLVCR2. FLVCR2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 75.113.394 hasta 76.113.393.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbZC2HC1C: 75.064.109–75.119.502, hebra directaZC2HC1CNEK9: 75.079.353–75.127.344, hebra inversaNEK9TMED10: 75.131.106–75.176.652, hebra inversaTMED10FOS: 75.278.821–75.283.190, hebra directaFOSJDP2: 75.427.716–75.474.111, hebra directaJDP2BATF: 75.522.455–75.546.993, hebra directaBATFFLVCR2: 75.578.620–75.648.167, hebra directaFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, hebra directaTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, hebra inversaERG28IFT43: 75.902.136–76.084.611, hebra directaIFT43TGFB3: 75.958.066–75.983.026, hebra inversaTGFB3Diagrama de FLVCR2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 75.578.620–75.579.641, 1022 basesExón 2: 75.622.079–75.622.220, 142 basesExón 3: 75.624.612–75.624.752, 141 basesExón 4: 75.633.629–75.633.696, 68 basesExón 5: 75.634.910–75.635.013, 104 basesExón 6: 75.639.352–75.639.462, 111 basesExón 7: 75.640.955–75.641.060, 106 basesExón 8: 75.641.182–75.641.293, 112 basesExón 9: 75.641.843–75.641.898, 56 basesExón 10: 75.646.401–75.648.167, 1767 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 69,5 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FLVCR2

8

posiciones en FLVCR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69,5 kb de FLVCR2, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FLVCR2: FLVCR choline and putative heme transporter 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/flvcr2

Vancouver

Dante Labs. Gen FLVCR2: FLVCR choline and putative heme transporter 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/flvcr2

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