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Gen

NDUFS8

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 68.030.681–68.036.644 (GRCh38)
Exones
7 exones en 6 kb
Proteína
210 aminoácidos
También conocido como
TYKY, CI-23k
Transcrito MANE Select
ENST00000313468.10NM_002496.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFS8

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica NDUFS8. NDUFS8 y 14 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 67.533.663 hasta 68.533.662.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbGSTP1: 67.583.523–67.592.110, hebra directaGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, hebra directaNUDT8: 67.627.937–67.630.112, hebra inversaNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, hebra inversaTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, hebra inversaACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, hebra inversaALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.982, hebra inversaUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, hebra directaALDH3B1NDUFS8: 68.030.681–68.036.644, hebra directaNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, hebra directaTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, hebra inversaCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, hebra inversaKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, hebra inversaC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, hebra directaLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, hebra directaPPP6R3Diagrama de NDUFS8: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 68.030.681–68.030.733, 53 basesExón 2: 68.032.152–68.032.209, 58 basesExón 3: 68.032.286–68.032.336, 51 basesExón 4: 68.032.923–68.033.012, 90 basesExón 5: 68.033.111–68.033.283, 173 basesExón 6: 68.036.253–68.036.381, 129 basesExón 7: 68.036.462–68.036.644, 183 bases12345675′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,7 kb de los 6 kb del gen; 633 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFS8

    9

    posiciones en NDUFS8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 6 kb de NDUFS8, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFS8: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufs8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS8: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufs8

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