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Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
Exones
10 exones en 68,8 kb
Proteína
354 aminoácidos
También conocido como
OTCase, OTCD, OTC1
Transcrito MANE Select
ENST00000039007.5NM_000531.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de OTC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica OTC. OTC y 8 genes cercanos en el cromosoma X, desde 37.887.025 hasta 38.887.024.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, hebra directaH2AP: 37.990.779–37.991.314, hebra directaH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, hebra directaH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, hebra directaSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, hebra inversaSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, hebra inversaRPGROTC: 38.352.604–38.421.446, hebra directaOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, hebra directaTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, hebra directaMID1IP1Diagrama de OTC: 10 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 38.352.604–38.352.773, 170 bases. 3 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 38.367.291–38.367.429, 139 bases. 4 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 38.369.796–38.369.877, 82 bases. 2 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 38.381.342–38.381.429, 88 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 38.401.275–38.401.428, 154 bases. 7 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 38.403.618–38.403.740, 123 bases. 9 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 38.408.742–38.408.795, 54 bases. 3 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 38.408.876–38.409.025, 150 bases. 4 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 38.411.862–38.411.999, 138 bases. 6 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 38.421.023–38.421.446, 424 bases. 1 variante con una página en el exón 10. Verlas12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 68,8 kb del gen; 1065 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OTC

182

posiciones en OTC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 68,8 kb de OTC, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Variantes con una página (49)

Las variantes de OTC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A208Tc.622G>AExón 638.403.699Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A209Vc.626C>TExón 638.403.703Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A233Vc.698C>TExón 738.408.776Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3G>AExón 138.352.699Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.77+1G>AIntrón 138.352.774Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.298+2T>GIntrón 338.369.879Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.540+1G>AIntrón 538.401.429Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.540+265G>AIntrón 538.401.693Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.663+1G>TIntrón 638.403.741Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.663+2T>CIntrón 638.403.742Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 49 variantes de OTC →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OTC: ornithine transcarbamylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. Gen OTC: ornithine transcarbamylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otc

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