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Gen

ABL1

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
9q34.12
Coordenadas
Cromosoma 9: 130.835.254–130.887.675 (GRCh38)
Exones
11 exones en 52,4 kb
Proteína
1130 aminoácidos
También conocido como
JTK7, c-ABL, p150
Símbolos anteriores
ABL
Transcrito MANE Select
ENST00000318560.6NM_005157.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ABL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ABL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ABL1. ABL1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 130.361.465 hasta 131.361.464.Cromosoma 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 MbHMCN2: 130.265.746–130.434.123, hebra directaHMCN2ASS1: 130.443.282–130.502.361, hebra directaASS1FUBP3: 130.578.965–130.638.354, hebra directaFUBP3PRDM12: 130.664.594–130.682.986, hebra directaPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, hebra directaEXOSC2: 130.713.626–130.713.724, hebra directaABL1: 130.835.254–130.887.675, hebra directaABL1QRFP: 130.892.707–130.896.812, hebra inversaQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, hebra inversaFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, hebra directaLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, hebra directaAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, hebra directaNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, hebra inversaFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, hebra directaPLPP7Diagrama de ABL1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 130.835.254–130.835.525, 272 basesExón 2: 130.854.064–130.854.237, 174 basesExón 3: 130.854.801–130.855.096, 296 basesExón 4: 130.862.763–130.863.035, 273 basesExón 5: 130.872.129–130.872.213, 85 basesExón 6: 130.872.860–130.873.037, 178 basesExón 7: 130.874.868–130.875.052, 185 basesExón 8: 130.878.415–130.878.567, 153 basesExón 9: 130.880.068–130.880.157, 90 basesExón 10: 130.880.500–130.880.664, 165 basesExón 11: 130.883.969–130.887.675, 3707 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 52,4 kb del gen; 3393 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABL1

17

posiciones en ABL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,4 kb de ABL1, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abl1

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