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Gen

CPLX1

complexin 1

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Exones
4 exones en 41,2 kb
Proteína
134 aminoácidos
También conocido como
CPX-I
Transcrito MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    Estructura de CPLX1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CPLX1. CPLX1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 305.543 hasta 1.305.542.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, hebra directaZNF141ZNF721: 391.179–499.159, hebra inversaZNF721PIGG: 499.195–541.173, hebra directaPIGGTMEM271: 573.880–576.295, hebra inversaTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, hebra directaPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, hebra inversaATP5MEMYL5: 673.519–682.033, hebra directaMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, hebra inversaSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, hebra directaPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, hebra inversaCPLX1GAK: 849.275–932.411, hebra inversaGAKTMEM175: 932.153–958.989, hebra directaTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, hebra inversaDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, hebra inversaSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, hebra directaIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, hebra directaFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, hebra inversaRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, hebra inversaSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, hebra inversaCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, hebra directaMAEADiagrama de CPLX1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 784.957–786.698, 1742 basesExón 3: 792.433–792.608, 176 basesExón 2: 824.492–824.601, 110 basesExón 1: 826.046–826.129, 84 bases43215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,1 kb de los 41,2 kb del gen; 405 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de CPLX1

    3

    posiciones en CPLX1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 41,2 kb de CPLX1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a CPLX1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CPLX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 47 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CPLX1: complexin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CPLX1: complexin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cplx1

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