Gen
GRM7
glutamate metabotropic receptor 7
- HGNC 4599↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196277↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2917↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p26.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 6.861.115–7.741.533 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 880,4 kb
- Proteína
- 915 aminoácidos
- También conocido como
- GLUR7, GPRC1G, mGlu7, MGLUR7, PPP1R87
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357716.9NM_000844.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GRM7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GRM7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 880,4 kb del gen; 2748 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRM7
4
posiciones en GRM7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 880,4 kb de GRM7, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.
Rasgos asociados a GRM7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRM7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Severe global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Mostrar 40 rasgos más
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRM7: glutamate metabotropic receptor 7. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grm7
Dante Labs. Gen GRM7: glutamate metabotropic receptor 7 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grm7
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