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Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Resumen

Localización citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,3 kb
Proteína
145 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Símbolos anteriores
CORS2, MKS2
Transcrito MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TMEM216

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica TMEM216. TMEM216 y 28 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 60.895.717 hasta 61.895.716.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, hebra inversaPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, hebra directaTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, hebra directaTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, hebra inversaSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, hebra directaCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, hebra directaCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, hebra inversaVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, hebra directaPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, hebra directaPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, hebra directaPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, hebra inversaVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, hebra inversaDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, hebra directaTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, hebra inversaCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, hebra directaTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, hebra directaTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, hebra inversaCPSF7: 61.429.220–61.485.822, hebra directaSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, hebra directaSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, hebra directaSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, hebra directaLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, hebra inversaSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, hebra directaDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, hebra directaMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, hebra inversaTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, hebra directaFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, hebra directaFADS1: 61.799.624–61.829.318, hebra inversaFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, hebra inversaFADS3Diagrama de TMEM216: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 61.392.587–61.392.665, 79 basesExón 2: 61.393.231–61.393.332, 102 basesExón 3: 61.393.884–61.393.976, 93 basesExón 4: 61.397.774–61.397.975, 202 basesExón 5: 61.398.270–61.398.846, 577 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 6,3 kb del gen; 438 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM216

40

posiciones en TMEM216 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,3 kb de TMEM216, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM216: transmembrane protein 216. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM216: transmembrane protein 216 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem216

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