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Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
13q12.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Exones
15 exones en 132,3 kb
Proteína
498 aminoácidos
También conocido como
B3GTL, B3Glc-T
Símbolos anteriores
B3GALTL
Transcrito MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de B3GLCT

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica B3GLCT. B3GLCT y 4 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 30.766.126 hasta 31.766.125.Cromosoma 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, hebra directaMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, hebra directaTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, hebra inversaHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, hebra directaB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, hebra directaRXFP2Diagrama de B3GLCT: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 31.199.975–31.200.154, 180 basesExón 2: 31.215.051–31.215.100, 50 basesExón 3: 31.222.952–31.222.991, 40 basesExón 4: 31.229.185–31.229.294, 110 basesExón 5: 31.247.023–31.247.099, 77 basesExón 6: 31.247.855–31.247.966, 112 basesExón 7: 31.260.946–31.261.082, 137 basesExón 8: 31.269.214–31.269.277, 64 basesExón 9: 31.274.509–31.274.628, 120 basesExón 10: 31.276.702–31.276.771, 70 basesExón 11: 31.284.648–31.284.761, 114 basesExón 12: 31.286.720–31.286.819, 100 basesExón 13: 31.317.566–31.317.685, 120 basesExón 14: 31.323.751–31.323.895, 145 basesExón 15: 31.329.501–31.332.276, 2776 bases12468101214155′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,2 kb de los 132,3 kb del gen; 1497 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen B3GLCT

    12

    posiciones en B3GLCT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 132,3 kb de B3GLCT, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b3glct

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