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Gen

CORO1A

coronin 1A

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 30.183.602–30.189.076 (GRCh38)
Exones
11 exones en 5,5 kb
Proteína
461 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HCORO1, p57, coronin-1
Transcrito MANE Select
ENST00000219150.10NM_007074.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CORO1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CORO1A. CORO1A y 51 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 29.686.339 hasta 30.686.338.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29.662.957–29.698.704, hebra directaQPRTC16orf54: 29.742.463–29.746.079, hebra inversaC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, hebra directaZG16KIF22: 29.790.137–29.805.388, hebra directaMAZ: 29.805.637–29.811.176, hebra directaPRRT2: 29.811.382–29.815.892, hebra directa: 29.812.261–29.820.092, hebra directaPAGR1: 29.816.086–29.822.489, hebra directaPAGR1: 29.817.239–29.830.627, hebra directaMVP: 29.820.394–29.848.039, hebra directaMVPCDIPT: 29.857.474–29.863.414, hebra inversaCDIPTSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, hebra inversaSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, hebra directaASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, hebra inversaKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, hebra directaTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, hebra directaHIRIP3: 29.992.314–29.996.126, hebra inversaINO80E: 29.994.983–30.005.794, hebra directaINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, hebra inversaDOC2AFIMP1: 30.023.198–30.027.736, hebra directaFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, hebra inversa: 30.053.101–30.071.526, hebra directaALDOA: 30.064.164–30.070.457, hebra directaPPP4C: 30.075.967–30.085.391, hebra directaTBX6: 30.085.793–30.091.933, hebra inversaTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, hebra inversaYPEL3GDPD3: 30.104.810–30.114.034, hebra inversaGDPD3MAPK3: 30.114.104–30.123.506, hebra inversaMAPK3CORO1A: 30.183.602–30.189.076, hebra directaCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, hebra inversaBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, hebra directaSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, hebra directaSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, hebra inversaCD2BP2: 30.341.365–30.355.851, hebra inversaCD2BP2TBC1D10B: 30.357.102–30.370.529, hebra inversaTBC1D10BMYL11: 30.370.332–30.377.991, hebra directaMYL11ZNF48: 30.378.106–30.400.108, hebra directaSEPTIN1: 30.378.135–30.395.991, hebra inversaSEPTIN1ZNF771: 30.407.143–30.431.108, hebra directaDCTPP1: 30.413.033–30.430.162, hebra inversaSEPHS2: 30.443.631–30.445.874, hebra inversaSEPHS2ITGAL: 30.472.658–30.523.567, hebra directaITGALZNF768: 30.524.001–30.527.328, hebra inversaZNF768: 30.525.923–30.534.852, hebra inversaZNF747: 30.529.534–30.535.347, hebra inversaZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, hebra inversaZNF688: 30.569.281–30.572.734, hebra inversaZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, hebra inversaZNF689: 30.602.558–30.624.012, hebra inversaZNF689: 30.610.211–30.610.351, hebra inversaPRR14: 30.650.696–30.656.427, hebra directaPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, hebra directaFBRSDiagrama de CORO1A: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.183.602–30.183.725, 124 basesExón 2: 30.185.209–30.185.407, 199 basesExón 3: 30.186.598–30.186.720, 123 basesExón 4: 30.186.816–30.186.945, 130 basesExón 5: 30.187.039–30.187.223, 185 basesExón 6: 30.187.382–30.187.501, 120 basesExón 7: 30.187.725–30.187.829, 105 basesExón 8: 30.187.942–30.188.087, 146 basesExón 9: 30.188.192–30.188.249, 58 basesExón 10: 30.188.361–30.188.576, 216 basesExón 11: 30.188.860–30.189.076, 217 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 5,5 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CORO1A

15

posiciones en CORO1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (6,7 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 5,5 kb de CORO1A, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CORO1A: coronin 1A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. Gen CORO1A: coronin 1A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coro1a

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