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Gen

ATAD1

ATPase family AAA domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 87.751.512–87.818.226 (GRCh38)
Exones
10 exones en 66,7 kb
Proteína
361 aminoácidos
También conocido como
FLJ14600, Msp1
Transcrito MANE Select
ENST00000680024.1NM_001321967.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ATAD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ATAD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ATAD1. ATAD1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 87.284.869 hasta 88.284.868.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 MbNUTM2D: 87.357.720–87.370.695, hebra directaNUTM2DMINPP1: 87.504.859–87.555.094, hebra directaMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, hebra directaPAPSS2ATAD1: 87.751.512–87.818.226, hebra inversaATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, hebra inversaKLLNPTEN: 87.862.638–87.971.930, hebra directaPTENMLDHR: 87.863.559–87.863.654, hebra directaMLDHRRNLS: 88.273.551–88.584.530, hebra inversaRNLSDiagrama de ATAD1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 87.751.512–87.754.807, 3296 basesExón 9: 87.756.789–87.756.922, 134 basesExón 8: 87.767.673–87.767.723, 51 basesExón 7: 87.770.952–87.771.041, 90 basesExón 6: 87.776.321–87.776.427, 107 basesExón 5: 87.784.470–87.784.670, 201 basesExón 4: 87.790.310–87.790.430, 121 basesExón 3: 87.792.657–87.792.755, 99 basesExón 2: 87.814.438–87.814.612, 175 basesExón 1: 87.818.167–87.818.226, 60 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 66,7 kb del gen; 1086 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ATAD1

2

posiciones en ATAD1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Segmental duplications (1 sitio)

Un genoma completo cubre los 66,7 kb de ATAD1, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Rasgos asociados a ATAD1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATAD1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATAD1: ATPase family AAA domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atad1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATAD1: ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atad1

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