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Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Resumen

Localización citogenética
16q24.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Exones
7 exones en 48,5 kb
Proteína
305 aminoácidos
También conocido como
CA5, CAV, CAVA
Símbolos anteriores
CA5
Transcrito MANE Select
ENST00000649794.3NM_001739.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de CA5A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CA5A. CA5A y 6 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 87.412.271 hasta 88.412.270.Cromosoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, hebra inversaZCCHC14JPH3: 87.601.835–87.698.375, hebra directaJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, hebra inversaKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, hebra inversaSLC7A5CA5A: 87.888.013–87.936.529, hebra inversaCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, hebra directaBANPZNF469: 88.382.959–88.440.757, hebra directaZNF469Diagrama de CA5A: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 87.888.013–87.888.272, 260 basesExón 6: 87.891.799–87.891.954, 156 basesExón 5: 87.901.912–87.901.974, 63 basesExón 4: 87.902.425–87.902.520, 96 basesExón 3: 87.904.786–87.904.904, 119 basesExón 2: 87.926.748–87.926.945, 198 basesExón 1: 87.936.309–87.936.529, 221 bases764215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 48,5 kb del gen; 918 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CA5A

9

posiciones en CA5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

9 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 48,5 kb de CA5A, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CA5A: carbonic anhydrase 5A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. Gen CA5A: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ca5a

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