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Gen

REEP1

receptor accessory protein 1

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 86.213.993–86.337.626 (GRCh38)
Exones
9 exones en 123,6 kb
Proteína
284 aminoácidos
También conocido como
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Símbolos anteriores
C2orf23
Transcrito MANE Select
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Agrupaciones más amplias

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de REEP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica REEP1. REEP1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 85.775.810 hasta 86.775.809.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85.751.344–85.794.266, hebra directaATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, hebra inversaST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, hebra inversaPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, hebra directaPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, hebra inversaIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, hebra directaMRPL35REEP1: 86.213.993–86.337.626, hebra inversaREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, hebra directaKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, hebra inversaCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, hebra inversaRNF103-CHMP3RNF103: 86.602.511–86.623.900, hebra inversaRNF103RMND5A: 86.720.053–86.778.049, hebra directaRMND5ADiagrama de REEP1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 86.213.993–86.217.110, 3118 basesExón 8: 86.219.970–86.220.121, 152 basesExón 7: 86.227.363–86.227.398, 36 basesExón 6: 86.232.625–86.232.802, 178 basesExón 5: 86.251.957–86.252.070, 114 basesExón 4: 86.254.694–86.254.814, 121 basesExón 3: 86.263.965–86.264.041, 77 basesExón 2: 86.282.170–86.282.242, 73 basesExón 1: 86.337.479–86.337.626, 148 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 123,6 kb del gen; 855 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen REEP1

60

posiciones en REEP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 123,6 kb de REEP1, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen REEP1: receptor accessory protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. Gen REEP1: receptor accessory protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/reep1

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