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Gen

MAST1

microtubule associated serine/threonine kinase 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 12.838.515–12.874.952 (GRCh38)
Exones
26 exones en 36,4 kb
Proteína
1570 aminoácidos
También conocido como
SAST, KIAA0973
Transcrito MANE Select
ENST00000251472.9NM_014975.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MAST1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MAST1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MAST1. MAST1 y 46 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.356.734 hasta 13.356.733.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF442: 12.345.944–12.365.905, hebra inversaZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, hebra inversaZNF799: 12.391.949–12.441.082, hebra inversaZNF443: 12.429.706–12.441.021, hebra inversaZNF443: 12.433.103–12.484.816, hebra inversaZNF709: 12.461.184–12.513.854, hebra inversaZNF709: 12.461.559–12.551.474, hebra inversaZNF564: 12.524.903–12.551.542, hebra inversaZNF564: 12.525.720–12.580.975, hebra inversaZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directaZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, hebra inversa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversa: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversa: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaTHSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, hebra directaRTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaRTBDNMAST1: 12.838.515–12.874.952, hebra directaMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, hebra directaGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaCALR: 12.938.578–12.944.525, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaDAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1ADiagrama de MAST1: 26 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12.838.515–12.838.655, 141 basesExón 2: 12.840.446–12.840.534, 89 basesExón 3: 12.840.991–12.841.066, 76 basesExón 4: 12.843.529–12.843.607, 79 basesExón 5: 12.847.290–12.847.450, 161 basesExón 6: 12.847.612–12.847.687, 76 basesExón 7: 12.847.848–12.848.057, 210 basesExón 8: 12.851.934–12.852.035, 102 basesExón 9: 12.852.115–12.852.247, 133 basesExón 10: 12.852.328–12.852.395, 68 basesExón 11: 12.858.362–12.858.441, 80 basesExón 12: 12.858.531–12.858.739, 209 basesExón 13: 12.864.809–12.864.947, 139 basesExón 14: 12.865.046–12.865.178, 133 basesExón 15: 12.865.316–12.865.481, 166 basesExón 16: 12.865.717–12.865.818, 102 basesExón 17: 12.865.980–12.866.102, 123 basesExón 18: 12.866.653–12.866.762, 110 basesExón 19: 12.867.474–12.867.652, 179 basesExón 20: 12.867.730–12.867.977, 248 basesExón 21: 12.868.643–12.868.849, 207 basesExón 22: 12.869.066–12.869.295, 230 basesExón 23: 12.870.824–12.870.946, 123 basesExón 24: 12.871.036–12.871.172, 137 basesExón 25: 12.873.324–12.873.511, 188 basesExón 26: 12.873.609–12.874.952, 1344 bases1510152025265′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 36,4 kb del gen; 4713 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAST1

12

posiciones en MAST1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,4 kb de MAST1, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAST1: microtubule associated serine/threonine kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mast1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAST1: microtubule associated serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mast1

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