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Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Resumen

Localización citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Exones
58 exones en 75,2 kb
Proteína
2671 aminoácidos
También conocido como
IP3R3
Transcrito MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de ITPR3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ITPR3. ITPR3 y 27 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 33.158.942 hasta 34.158.941.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, hebra inversaRXRB: 33.193.585–33.200.693, hebra inversaRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, hebra directaSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, hebra directaHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, hebra directaRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, hebra inversaVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, hebra directaB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, hebra directaWDR46: 33.279.103–33.289.523, hebra inversaPFDN6: 33.288.680–33.298.441, hebra directaRGL2: 33.291.180–33.299.534, hebra inversaTAPBP: 33.299.694–33.314.284, hebra inversaZBTB22: 33.314.406–33.318.021, hebra inversaZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, hebra inversaDAXX: 33.321.386–33.329.286, hebra inversaSMIM40: 33.323.628–33.329.279, hebra inversaSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, hebra directaKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, hebra directaPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, hebra inversaCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, hebra directaSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, hebra directaZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, hebra inversaBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, hebra directaITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, hebra inversaUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, hebra inversaIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, hebra inversaLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, hebra inversaMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, hebra inversaGRM4Diagrama de ITPR3: 58 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 55: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 33.621.322–33.621.691, 370 basesExón 2: 33.640.484–33.640.554, 71 basesExón 3: 33.655.766–33.655.887, 122 basesExón 4: 33.657.932–33.658.018, 87 basesExón 5: 33.658.670–33.658.828, 159 basesExón 6: 33.659.021–33.659.119, 99 basesExón 7: 33.659.466–33.659.549, 84 basesExón 8: 33.662.528–33.662.674, 147 basesExón 9: 33.662.911–33.663.006, 96 basesExón 10: 33.663.500–33.663.550, 51 basesExón 11: 33.663.738–33.663.880, 143 basesExón 12: 33.664.870–33.664.969, 100 basesExón 13: 33.665.053–33.665.213, 161 basesExón 14: 33.665.835–33.665.976, 142 basesExón 15: 33.667.129–33.667.290, 162 basesExón 16: 33.667.792–33.667.964, 173 basesExón 17: 33.668.515–33.668.634, 120 basesExón 18: 33.668.974–33.669.156, 183 basesExón 19: 33.670.325–33.670.576, 252 basesExón 20: 33.670.671–33.670.815, 145 basesExón 21: 33.671.165–33.671.306, 142 basesExón 22: 33.672.029–33.672.228, 200 basesExón 23: 33.673.591–33.673.720, 130 basesExón 24: 33.674.208–33.674.265, 58 basesExón 25: 33.675.691–33.675.856, 166 basesExón 26: 33.676.768–33.676.932, 165 basesExón 27: 33.677.015–33.677.089, 75 basesExón 28: 33.677.504–33.677.629, 126 basesExón 29: 33.678.421–33.678.543, 123 basesExón 30: 33.678.639–33.678.839, 201 basesExón 31: 33.679.882–33.680.133, 252 basesExón 32: 33.680.329–33.680.454, 126 basesExón 33: 33.680.555–33.680.680, 126 basesExón 34: 33.682.524–33.682.644, 121 basesExón 35: 33.683.207–33.683.397, 191 basesExón 36: 33.684.020–33.684.168, 149 basesExón 37: 33.684.357–33.684.465, 109 basesExón 38: 33.684.598–33.684.688, 91 basesExón 39: 33.684.774–33.684.943, 170 basesExón 40: 33.685.359–33.685.533, 175 basesExón 41: 33.685.643–33.685.827, 185 basesExón 42: 33.686.053–33.686.253, 201 basesExón 43: 33.686.409–33.686.519, 111 basesExón 44: 33.687.009–33.687.104, 96 basesExón 45: 33.687.226–33.687.327, 102 basesExón 46: 33.687.478–33.687.564, 87 basesExón 47: 33.688.057–33.688.167, 111 basesExón 48: 33.688.239–33.688.431, 193 basesExón 49: 33.688.656–33.688.781, 126 basesExón 50: 33.689.238–33.689.410, 173 basesExón 51: 33.690.034–33.690.198, 165 basesExón 52: 33.690.917–33.691.109, 193 basesExón 53: 33.691.615–33.691.719, 105 basesExón 54: 33.691.801–33.691.928, 128 basesExón 55: 33.692.728–33.692.893, 166 basesExón 56: 33.693.545–33.693.705, 161 basesExón 57: 33.694.924–33.695.085, 162 basesExón 58: 33.695.712–33.696.562, 851 bases1510152025303540455055585′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,1 kb de los 75,2 kb del gen; 8016 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ITPR3

    4

    posiciones en ITPR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 75,2 kb de ITPR3, incluidos los intrones, y no solo los 9,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itpr3

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