Gen
MPC1
mitochondrial pyruvate carrier 1
- HGNC 21606(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000060762(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51660(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q27
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 166.364.919–166.382.940 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 18 kb
- Proteína
- 109 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
- Símbolos anteriores
- BRP44L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360961.11NM_016098.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa
- Deficiencia del transportador mitocondrial de piruvatoAutosómica recesiva
Causada por variantes en MPC1, que pueden provocar acidosis láctica y retraso del desarrollo.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerla puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el asesoramiento dietético especializado.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de MPC1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,9 kb de los 18 kb del gen; 330 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MPC1
5
posiciones en MPC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18 kb de MPC1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.
Rasgos asociados a MPC1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MPC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mpc1
Dante Labs. Gen MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mpc1
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