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Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Exones
24 exones en 75,1 kb
Proteína
770 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
APRF
Transcrito MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de hiper-IgE

    • Una afección que se caracteriza por niveles elevados de IgE sérica, dermatitis e infecciones respiratorias.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad por ganancia de función de STAT1 y STAT3

    • Enfermedad por ganancia de función de STAT3Autosómica dominante

      Autoinmunidad de inicio temprano que afecta al intestino, la sangre, las glándulas endocrinas y los pulmones, con linfoproliferación y retraso del crecimiento, causada por un cambio activador en STAT3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los inhibidores de JAK y el bloqueo de IL-6 pueden controlar la enfermedad, y un diagnóstico genético orienta la elección del tratamiento.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de STAT3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica STAT3. STAT3 y 40 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 41.850.883 hasta 42.850.882.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, hebra inversaKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, hebra inversaACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, hebra directaODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, hebra directaCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, hebra inversaDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, hebra directaNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, hebra inversaKAT2A: 42.113.109–42.121.382, hebra inversa: 42.119.674–42.154.916, hebra inversaHSPB9: 42.122.804–42.123.352, hebra directaHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, hebra inversaRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, hebra inversaKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, hebra inversaHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, hebra inversaGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, hebra inversaSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, hebra inversaSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, hebra directaNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaTUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaBECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaAOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2Diagrama de STAT3: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 42.313.324–42.315.800, 2477 basesExón 23: 42.316.789–42.316.901, 113 basesExón 22: 42.317.182–42.317.224, 43 basesExón 21: 42.322.282–42.322.494, 213 basesExón 20: 42.323.004–42.323.143, 140 basesExón 19: 42.323.260–42.323.354, 95 basesExón 18: 42.323.573–42.323.625, 53 basesExón 17: 42.324.711–42.324.846, 136 basesExón 16: 42.324.963–42.325.061, 99 basesExón 15: 42.326.116–42.326.199, 84 basesExón 14: 42.329.410–42.329.457, 48 basesExón 13: 42.329.554–42.329.647, 94 basesExón 12: 42.329.747–42.329.776, 30 basesExón 11: 42.331.472–42.331.531, 60 basesExón 10: 42.333.673–42.333.765, 93 basesExón 9: 42.333.891–42.334.049, 159 basesExón 8: 42.337.435–42.337.586, 152 basesExón 7: 42.337.763–42.337.857, 95 basesExón 6: 42.338.731–42.338.812, 82 basesExón 5: 42.339.314–42.339.409, 96 basesExón 4: 42.345.559–42.345.657, 99 basesExón 3: 42.346.569–42.346.713, 145 basesExón 2: 42.348.389–42.348.539, 151 basesExón 1: 42.388.279–42.388.442, 164 bases24201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 75,1 kb del gen; 2313 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STAT3

63

posiciones en STAT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 75,1 kb de STAT3, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stat3

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