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Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
Exones
3 exones en 15,3 kb
Proteína
1324 aminoácidos
También conocido como
Hsal1, ZNF794
Símbolos anteriores
TBS
Transcrito MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SALL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SALL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica SALL1. SALL1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 50.643.626 hasta 51.643.625.Cromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50.548.312–50.649.249, hebra directaNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, hebra inversaSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, hebra directaNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, hebra directaCYLDSALL1: 51.135.982–51.151.270, hebra inversaSALL1HNRNPA1L3: 51.553.436–51.647.132, hebra directaHNRNPA1L3Diagrama de SALL1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 2: 78 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 51.135.982–51.137.552, 1571 basesExón 2: 51.138.688–51.142.145, 3458 basesExón 1: 51.151.166–51.151.270, 105 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 15,3 kb del gen; 3975 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SALL1

79

posiciones en SALL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

78 de ellas (99 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (78 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 15,3 kb de SALL1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SALL1: spalt like transcription factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gen SALL1: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sall1

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