Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
14q22.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Exones
5 exones en 10,6 kb
Proteína
297 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de OTX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica OTX2. OTX2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 56.305.192 hasta 57.305.191.Cromosoma 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, hebra directaTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, hebra inversaOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, hebra inversaEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, hebra directaAP5M1Diagrama de OTX2: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 56.799.905–56.802.355, 2451 basesExón 4: 56.804.188–56.804.363, 176 basesExón 3: 56.805.360–56.805.575, 216 basesExón 2: 56.810.159–56.810.222, 64 basesExón 1: 56.810.376–56.810.479, 104 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 10,6 kb del gen; 894 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OTX2

12

posiciones en OTX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,6 kb de OTX2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OTX2: orthodenticle homeobox 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gen OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otx2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test