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Gen

AQP2

aquaporin 2

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 49.950.737–49.958.878 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,1 kb
Proteína
271 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000199280.4NM_000486.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Diabetes insípido nefrogénico

    • Incapacidad de los riñones para concentrar la orina, con mayor frecuencia ligada al cromosoma X (AVPR2) y con menor frecuencia autosómica (AQP2), que se manifiesta desde la lactancia con sed excesiva, micción abundante y deshidratación.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz ayuda a prevenir la deshidratación peligrosa y los niveles elevados de sodio en la lactancia, y el tratamiento con dieta, tiazidas o fármacos antiinflamatorios puede reducir el volumen de orina.

Estructura de AQP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica AQP2. AQP2 y 21 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 49.454.808 hasta 50.454.807.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49.366.240–49.528.438, hebra directaSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, hebra directaKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, hebra inversaMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, hebra directaPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, hebra inversaFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, hebra inversaFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, hebra directaTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, hebra inversaNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, hebra inversaBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, hebra inversaFAIM2AQP2: 49.950.737–49.958.878, hebra directaAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, hebra directaAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, hebra directaAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, hebra inversaRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, hebra directaASIC1SMARCD1: 50.085.196–50.101.870, hebra directaSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, hebra directaGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, hebra directaCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, hebra inversaCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, hebra inversaLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, hebra inversaFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, hebra directaLARP4Diagrama de AQP2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 49.950.737–49.951.190, 454 basesExón 2: 49.954.155–49.954.319, 165 basesExón 3: 49.954.630–49.954.710, 81 basesExón 4: 49.955.399–49.958.878, 3480 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 8,1 kb del gen; 816 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AQP2

54

posiciones en AQP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,1 kb de AQP2, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AQP2: aquaporin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. Gen AQP2: aquaporin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aqp2

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