Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CEP290

centrosomal protein 290

Resumen

Localización citogenética
12q21.32
Coordenadas
Cromosoma 12: 88.049.016–88.142.088 (GRCh38)
Exones
54 exones en 93,1 kb
Proteína
2479 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Transcrito MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CEP290

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica CEP290. CEP290 y 4 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 87.595.552 hasta 88.595.551.Cromosoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87.980.035–88.034.037, hebra inversaZC3H11DRLIG1: 88.033.846–88.050.160, hebra directaRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.088, hebra inversaCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, hebra directaTMTC3KITLG: 88.492.789–88.580.851, hebra inversaKITLGDiagrama de CEP290: 54 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 54: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 88.049.016–88.049.414, 399 basesExón 53: 88.050.354–88.050.433, 80 basesExón 52: 88.053.652–88.053.746, 95 basesExón 51: 88.054.340–88.054.413, 74 basesExón 50: 88.055.576–88.055.717, 142 basesExón 49: 88.058.848–88.059.020, 173 basesExón 48: 88.059.898–88.060.020, 123 basesExón 47: 88.060.830–88.060.994, 165 basesExón 46: 88.062.692–88.062.778, 87 basesExón 45: 88.063.981–88.064.115, 135 basesExón 44: 88.068.522–88.068.645, 124 basesExón 43: 88.071.294–88.071.449, 156 basesExón 42: 88.071.781–88.071.926, 146 basesExón 41: 88.077.222–88.077.344, 123 basesExón 40: 88.077.697–88.077.918, 222 basesExón 39: 88.079.092–88.079.229, 138 basesExón 38: 88.080.182–88.080.395, 214 basesExón 37: 88.083.031–88.083.230, 200 basesExón 36: 88.083.847–88.083.954, 108 basesExón 35: 88.084.586–88.084.852, 267 basesExón 34: 88.086.039–88.086.173, 135 basesExón 33: 88.086.391–88.086.498, 108 basesExón 32: 88.087.780–88.087.944, 165 basesExón 31: 88.089.032–88.089.487, 456 basesExón 30: 88.090.728–88.090.839, 112 basesExón 29: 88.092.681–88.092.832, 152 basesExón 28: 88.093.770–88.093.975, 206 basesExón 27: 88.096.888–88.096.999, 112 basesExón 26: 88.102.838–88.103.011, 174 basesExón 25: 88.106.675–88.106.905, 231 basesExón 24: 88.106.996–88.107.098, 103 basesExón 23: 88.109.066–88.109.181, 116 basesExón 22: 88.111.202–88.111.351, 150 basesExón 21: 88.111.694–88.111.858, 165 basesExón 20: 88.114.420–88.114.562, 143 basesExón 19: 88.115.098–88.115.182, 85 basesExón 18: 88.117.033–88.117.145, 113 basesExón 17: 88.118.483–88.118.570, 88 basesExón 16: 88.118.643–88.118.743, 101 basesExón 15: 88.120.114–88.120.276, 163 basesExón 14: 88.120.997–88.121.166, 170 basesExón 13: 88.125.246–88.125.369, 124 basesExón 12: 88.126.316–88.126.438, 123 basesExón 11: 88.128.946–88.129.035, 90 basesExón 10: 88.129.694–88.129.876, 183 basesExón 9: 88.130.268–88.130.420, 153 basesExón 8: 88.130.545–88.130.565, 21 basesExón 7: 88.131.165–88.131.218, 54 basesExón 6: 88.136.643–88.136.786, 144 basesExón 5: 88.139.145–88.139.191, 47 basesExón 4: 88.139.495–88.139.564, 70 basesExón 3: 88.140.956–88.141.033, 78 basesExón 2: 88.141.206–88.141.334, 129 basesExón 1: 88.141.900–88.142.088, 189 bases54504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 93,1 kb del gen; 7440 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP290

906

posiciones en CEP290 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

24 de ellas (2,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (24 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 93,1 kb de CEP290, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP290: centrosomal protein 290. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP290: centrosomal protein 290 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep290

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test