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Gen

NEFL

neurofilament light chain

Resumen

Localización citogenética
8p21.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 24.950.955–24.956.612 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,7 kb
Proteína
543 aminoácidos
También conocido como
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
Transcrito MANE Select
ENST00000610854.2NM_006158.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de NEFL

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica NEFL. NEFL y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 24.453.784 hasta 25.453.783.Cromosoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24.440.930–24.526.970, hebra directaADAM7NEFM: 24.913.758–24.919.098, hebra directaNEFMNEFL: 24.950.955–24.956.612, hebra inversaNEFLDOCK5: 25.184.342–25.418.082, hebra directaDOCK5GNRH1: 25.419.258–25.424.654, hebra inversaGNRH1KCTD9: 25.427.455–25.458.476, hebra inversaKCTD9Diagrama de NEFL: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 24.950.955–24.952.952, 1998 basesExón 3: 24.953.476–24.953.795, 320 basesExón 2: 24.954.181–24.954.305, 125 basesExón 1: 24.955.472–24.956.612, 1141 bases43215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,6 kb de los 5,7 kb del gen; 1632 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NEFL

    46

    posiciones en NEFL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 5,7 kb de NEFL, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NEFL: neurofilament light chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEFL: neurofilament light chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nefl

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