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Gen

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Resumen

Localización citogenética
1p13.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 113.894.194–113.904.799 (GRCh38)
Exones
10 exones en 10,6 kb
Proteína
739 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BETA-4
Símbolos anteriores
SPG47
Transcrito MANE Select
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 47Autosómica recesiva

      Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen AP4B1.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AP4B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica AP4B1. AP4B1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 113.399.497 hasta 114.399.496.Cromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, hebra directaMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, hebra inversaPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, hebra inversaRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, hebra inversaPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, hebra inversaBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.904.799, hebra inversaAP4B1DCLRE1B: 113.904.403–113.914.140, hebra directaDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, hebra directaHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, hebra directaOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, hebra inversaSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, hebra inversaTRIM33Diagrama de AP4B1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 113.894.194–113.895.492, 1299 basesExón 9: 113.895.757–113.896.038, 282 basesExón 8: 113.896.258–113.896.465, 208 basesExón 7: 113.897.840–113.897.943, 104 basesExón 6: 113.898.718–113.898.801, 84 basesExón 5: 113.899.904–113.900.400, 497 basesExón 4: 113.901.236–113.901.383, 148 basesExón 3: 113.901.755–113.901.885, 131 basesExón 2: 113.902.638–113.902.862, 225 basesExón 1: 113.904.605–113.904.799, 195 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 10,6 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AP4B1

42

posiciones en AP4B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,6 kb de AP4B1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap4b1

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