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Gen

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 137.619.005–137.836.127 (GRCh38)
Exones
27 exones en 217,1 kb
Proteína
1298 aminoácidos
También conocido como
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Símbolos anteriores
EHMT1-IT1
Transcrito MANE Select
ENST00000460843.6NM_024757.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Discapacidad intelectual

    • Síndrome de Kleefstra

      Afección causada por variantes o deleciones que afectan a EHMT1 (o KMT2C) que provoca discapacidad intelectual, hipotonía muscular y rasgos autistas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EHMT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica EHMT1. EHMT1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 137.227.566 hasta 138.227.565.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137.226.908–137.229.640, hebra directaSLC34A3: 137.230.757–137.236.555, hebra directaTUBB4B: 137.241.278–137.243.713, hebra directaCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, hebra inversaSTPG3: 137.250.608–137.253.483, hebra directaSTPG3NELFB: 137.255.210–137.273.542, hebra directaNELFBTOR4A: 137.274.854–137.282.641, hebra directaTOR4ANRARP: 137.299.631–137.302.271, hebra inversaNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, hebra inversaEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, hebra directaNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, hebra inversaENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, hebra inversaNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, hebra inversaPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, hebra directaMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, hebra inversaDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, hebra inversaZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, hebra directaARRDC1EHMT1: 137.619.005–137.836.127, hebra directaEHMT1CACNA1B: 137.877.782–138.124.624, hebra directaCACNA1BDiagrama de EHMT1: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 137.619.005–137.619.049, 45 basesExón 2: 137.710.967–137.711.030, 64 basesExón 3: 137.716.626–137.717.182, 557 basesExón 4: 137.728.349–137.728.529, 181 basesExón 5: 137.743.371–137.743.528, 158 basesExón 6: 137.743.902–137.744.090, 189 basesExón 7: 137.752.331–137.752.408, 78 basesExón 8: 137.754.171–137.754.291, 121 basesExón 9: 137.757.880–137.758.011, 132 basesExón 10: 137.762.675–137.762.820, 146 basesExón 11: 137.775.109–137.775.252, 144 basesExón 12: 137.776.618–137.776.844, 227 basesExón 13: 137.777.882–137.778.055, 174 basesExón 14: 137.779.635–137.779.717, 83 basesExón 15: 137.782.291–137.782.397, 107 basesExón 16: 137.790.848–137.790.970, 123 basesExón 17: 137.798.813–137.798.914, 102 basesExón 18: 137.800.880–137.800.984, 105 basesExón 19: 137.811.461–137.811.615, 155 basesExón 20: 137.813.006–137.813.173, 168 basesExón 21: 137.813.386–137.813.530, 145 basesExón 22: 137.814.431–137.814.508, 78 basesExón 23: 137.815.947–137.816.062, 116 basesExón 24: 137.817.439–137.817.525, 87 basesExón 25: 137.818.060–137.818.138, 79 basesExón 26: 137.834.349–137.834.524, 176 basesExón 27: 137.834.773–137.836.127, 1355 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 217,1 kb del gen; 3897 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EHMT1

182

posiciones en EHMT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 217,1 kb de EHMT1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a EHMT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EHMT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 44 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. Gen EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ehmt1

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