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Gen

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Resumen

Localización citogenética
15q13.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
Exones
93 exones en 211,1 kb
Proteína
4834 aminoácidos
También conocido como
jdf2, p528, D15F37S1
Transcrito MANE Select
ENST00000261609.13NM_004667.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HERC2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HERC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica HERC2. HERC2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 27.716.610 hasta 28.716.609.Cromosoma 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27.754.859–28.099.664, hebra inversaOCA2HERC2: 28.111.040–28.322.179, hebra inversaHERC2GOLGA6L24: 28.347.851–28.358.084, hebra inversaGOLGA6L24GOLGA8F: 28.378.621–28.392.021, hebra directaGOLGA8FGOLGA8G: 28.519.611–28.533.014, hebra inversaGOLGA8GGOLGA6L25: 28.553.568–28.563.779, hebra directaGOLGA6L25GOLGA8M: 28.698.583–28.738.384, hebra inversaGOLGA8MDiagrama de HERC2: 93 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 92: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 87: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 84: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 83: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 80: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 78: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 64: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 93: 28.111.040–28.112.035, 996 basesExón 92: 28.113.071–28.113.283, 213 basesExón 91: 28.113.573–28.113.678, 106 basesExón 90: 28.114.612–28.114.802, 191 basesExón 89: 28.115.429–28.115.541, 113 basesExón 88: 28.116.665–28.116.859, 195 basesExón 87: 28.117.013–28.117.154, 142 basesExón 86: 28.121.346–28.121.429, 84 basesExón 85: 28.124.037–28.124.234, 198 basesExón 84: 28.125.006–28.125.193, 188 basesExón 83: 28.130.163–28.130.302, 140 basesExón 82: 28.130.503–28.130.594, 92 basesExón 81: 28.132.100–28.132.261, 162 basesExón 80: 28.132.653–28.132.830, 178 basesExón 79: 28.135.478–28.135.692, 215 basesExón 78: 28.141.432–28.141.630, 199 basesExón 77: 28.141.731–28.141.846, 116 basesExón 76: 28.142.238–28.142.393, 156 basesExón 75: 28.142.827–28.142.952, 126 basesExón 74: 28.143.873–28.143.991, 119 basesExón 73: 28.144.077–28.144.235, 159 basesExón 72: 28.144.673–28.144.804, 132 basesExón 71: 28.146.237–28.146.344, 108 basesExón 70: 28.152.677–28.152.830, 154 basesExón 69: 28.163.094–28.163.285, 192 basesExón 68: 28.167.687–28.167.827, 141 basesExón 67: 28.168.407–28.168.590, 184 basesExón 66: 28.169.484–28.169.655, 172 basesExón 65: 28.174.395–28.174.620, 226 basesExón 64: 28.175.512–28.175.656, 145 basesExón 63: 28.176.428–28.176.599, 172 basesExón 62: 28.176.687–28.176.768, 82 basesExón 61: 28.176.950–28.177.127, 178 basesExón 60: 28.177.419–28.177.509, 91 basesExón 59: 28.178.887–28.179.030, 144 basesExón 58: 28.179.142–28.179.223, 82 basesExón 57: 28.182.401–28.182.512, 112 basesExón 56: 28.186.577–28.186.752, 176 basesExón 55: 28.190.965–28.191.056, 92 basesExón 54: 28.191.139–28.191.244, 106 basesExón 53: 28.191.961–28.192.151, 191 basesExón 52: 28.196.215–28.196.354, 140 basesExón 51: 28.196.461–28.196.569, 109 basesExón 50: 28.198.378–28.198.503, 126 basesExón 49: 28.198.601–28.198.769, 169 basesExón 48: 28.201.456–28.201.554, 99 basesExón 47: 28.202.113–28.202.249, 137 basesExón 46: 28.202.347–28.202.614, 268 basesExón 45: 28.206.240–28.206.382, 143 basesExón 44: 28.211.002–28.211.145, 144 basesExón 43: 28.212.445–28.212.583, 139 basesExón 42: 28.213.742–28.213.972, 231 basesExón 41: 28.214.076–28.214.272, 197 basesExón 40: 28.214.655–28.214.802, 148 basesExón 39: 28.215.621–28.215.802, 182 basesExón 38: 28.218.489–28.218.671, 183 basesExón 37: 28.220.452–28.220.644, 193 basesExón 36: 28.222.028–28.222.215, 188 basesExón 35: 28.228.218–28.228.409, 192 basesExón 34: 28.229.195–28.229.346, 152 basesExón 33: 28.229.460–28.229.596, 137 basesExón 32: 28.229.674–28.229.847, 174 basesExón 31: 28.230.367–28.230.500, 134 basesExón 30: 28.233.146–28.233.341, 196 basesExón 29: 28.233.434–28.233.561, 128 basesExón 28: 28.233.664–28.233.796, 133 basesExón 27: 28.234.070–28.234.284, 215 basesExón 26: 28.236.963–28.237.113, 151 basesExón 25: 28.238.114–28.238.217, 104 basesExón 24: 28.238.602–28.238.772, 171 basesExón 23: 28.245.881–28.246.066, 186 basesExón 22: 28.246.742–28.246.897, 156 basesExón 21: 28.248.552–28.248.736, 185 basesExón 20: 28.254.340–28.254.518, 179 basesExón 19: 28.255.872–28.255.996, 125 basesExón 18: 28.256.089–28.256.317, 229 basesExón 17: 28.257.061–28.257.261, 201 basesExón 16: 28.260.777–28.260.970, 194 basesExón 15: 28.262.918–28.263.169, 252 basesExón 14: 28.265.618–28.265.731, 114 basesExón 13: 28.265.817–28.265.974, 158 basesExón 12: 28.268.465–28.268.616, 152 basesExón 11: 28.269.248–28.269.436, 189 basesExón 10: 28.270.695–28.270.868, 174 basesExón 9: 28.272.215–28.272.386, 172 basesExón 8: 28.272.894–28.273.004, 111 basesExón 7: 28.274.291–28.274.447, 157 basesExón 6: 28.274.905–28.275.005, 101 basesExón 5: 28.280.068–28.280.287, 220 basesExón 4: 28.292.888–28.293.022, 135 basesExón 3: 28.299.402–28.299.516, 115 basesExón 2: 28.321.362–28.321.464, 103 basesExón 1: 28.322.075–28.322.179, 105 bases938060402015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,4 kb de los 211,1 kb del gen; 14.505 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HERC2

16

posiciones en HERC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

7 de ellas (44 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 211,1 kb de HERC2, incluidos los intrones, y no solo los 15,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. Gen HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/herc2

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