Gen
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176165(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2290(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q12
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 3,5 kb
- Proteína
- 489 aminoácidos
- También conocido como
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Símbolos anteriores
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Epilepsia (panel completo)
- Síndrome de Rett atípico
Un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un cuadro similar al del síndrome de Rett, pero no cumple todos los criterios diagnósticos del síndrome de Rett típico (RTT clásico/típico).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de FOXG1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 3,5 kb del gen; 1470 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FOXG1
172
posiciones en FOXG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,5 kb de FOXG1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Variantes con una página (14)
Las variantes de FOXG1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exón 1 | 28.767.732 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G224S | c.670G>A | Exón 1 | 28.767.949 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G250S | c.748G>A | Exón 1 | 28.768.027 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G267S | c.799G>A | Exón 1 | 28.768.078 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I207T | c.620T>C | Exón 1 | 28.767.899 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I229L | c.685A>C | Exón 1 | 28.767.964 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L189V | c.565C>G | Exón 1 | 28.767.844 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M191I | c.573G>A | Exón 1 | 28.767.852 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N187K | c.561C>A | Exón 1 | 28.767.840 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N236D | c.706A>G | Exón 1 | 28.767.985 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a FOXG1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FOXG1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Mostrar 45 rasgos más
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Mostrar 13 rasgos más
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FOXG1: forkhead box G1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxg1
Dante Labs. Gen FOXG1: forkhead box G1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxg1
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