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Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 49.184.795–49.189.080 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4,3 kb
Proteína
451 aminoácidos
También conocido como
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
Transcrito MANE Select
ENST00000301071.12NM_006009.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de disinervación craneal

    • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

      Grupo de afecciones, causadas por alteraciones en genes como KIF21A, TUBB3 y PHOX2A, en las que los movimientos oculares están restringidos y los párpados suelen caer desde el nacimiento.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica la afección, puede orientar la planificación de la cirugía de los músculos oculares y de los párpados, e informa sobre el riesgo de recurrencia.

Estructura de TUBA1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TUBA1A. TUBA1A y 31 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 48.686.938 hasta 49.686.937.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48.687.601–48.716.998, hebra inversaCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, hebra directaSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, hebra inversaADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, hebra directaCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, hebra inversaDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, hebra inversaRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, hebra inversaARF3: 48.903.503–48.957.365, hebra inversaDRC2: 48.904.105–48.931.840, hebra directaDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, hebra inversaFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, hebra inversaWNT1: 48.978.322–48.982.620, hebra directaWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, hebra inversaDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, hebra inversaPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, hebra inversaKMT2D: 49.018.975–49.060.794, hebra inversaKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, hebra inversaRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, hebra inversaDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, hebra inversaLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, hebra inversaTUBA1BTUBA1A: 49.184.795–49.189.080, hebra inversaTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, hebra directaTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, hebra directaPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, hebra directaTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, hebra inversaC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, hebra directaDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, hebra directaSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, hebra directaKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, hebra inversaMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, hebra directaPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, hebra inversaFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, hebra inversaFMNL3Diagrama de TUBA1A: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 4: 114 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 49.184.795–49.185.990, 1196 basesExón 3: 49.186.310–49.186.458, 149 basesExón 2: 49.186.611–49.186.833, 223 basesExón 1: 49.188.977–49.189.080, 104 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 4,3 kb del gen; 1356 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TUBA1A

155

posiciones en TUBA1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

154 de ellas (99 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (89 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de TUBA1A, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TUBA1A: tubulin alpha 1a. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tuba1a

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