Gen
MACF1
microtubule actin crosslinking factor 1
- HGNC 13664(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000127603(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23499(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p34.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 39.204.695–39.487.138 (GRCh38)
- Exones
- 101 exones en 282,4 kb
- Proteína
- 7555 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
- Símbolos anteriores
- KIAA0754
- Transcrito MANE Select
- ENST00000564288.6NM_001394062.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MACF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MACF1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 24,3 kb de los 282,4 kb del gen; 22.668 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MACF1
14
posiciones en MACF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 282,4 kb de MACF1, incluidos los intrones, y no solo los 24,3 kb de exones.
Rasgos asociados a MACF1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MACF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior commissure
- Intellectual disability, severe
- Abnormal hippocampus morphology
Mostrar 19 rasgos más
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Delayed ability to walk
- Hypoplasia of the pons
- Neurodevelopmental delay
- Small brainstem
- Absent speech development
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary movements
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Enlarged tectum
- Infantile spasms
- Repetitive movements
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/macf1
Dante Labs. Gen MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/macf1
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